Asymmetric palatine tonsil in a pediatric patient: Is it always a malignant neoplasm? / Asimetría amigdalina en pediatría: ¿cuándo sospechar malignidad?

Abstract Background: A relatively frequent clinical finding in children is an asymmetric tonsil, which can have multiple etiological possibilities, including a malignant disease. The clinical finding of tonsillar asymmetry is found in approximately 2% of the pediatric population. The incidence of malignancy in the tonsils is low, estimated as 2.5 cases per 10,000 tonsillectomies. Due to its low incidence, the diagnostic tonsillectomy is not justified when tonsillar asymmetry is the only clinical finding. However, it is necessary to identify the critical clinical findings of high suspicion of malignancy that justify the performance of immediate surgery in the pediatric population. Case report: We present the case of a 10-year-old male patient. Four months before admission, the patient started with pharyngodynia and dysphagia, treated as recurrent tonsillitis. Due to exacerbation of the symptoms, orthopnea, and B symptoms, the patient came to consultation; tonsillar asymmetry was observed predominantly on the left side, with exophytic lesions extending to the hypopharynx. We decided to perform an incisional biopsy and tracheostomy due to compromised airway; histopathological diagnosis came back as B-cell lymphoma. Conclusions: Given the clinical scenario of recurrent tonsillitis, unresponsive to conventional medical treatment with antibiotics, tonsillar asymmetry with suspicious tonsillar appearance accompanied by symptoms such as fever, diaphoresis, cervical lymphadenopathy, obstructive symptoms in a pediatric patient, it is necessary to refer the patient to the specialist for timely diagnosis and treatment.

Resumen Introducción: La asimetría amigdalina es un hallazgo clínico relativamente frecuente en los niños. Se ha reportado en el 2% de la población pediátrica e incluye múltiples etiologías, entre ellas enfermedad maligna. La incidencia de malignidad es baja: se estima en 2.5 casos por cada 10,000 amigdalectomías. Por tal motivo, cuando se observa asimetría amigdalina como único hallazgo en la exploración física no se justifica la amigdalectomía con fines diagnósticos. Sin embargo, la incertidumbre de malignidad en el médico y en el paciente obliga a considerar los datos clínicos que permitan sospecharla y justificar la intervención quirúrgica. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 10 años. Inició su padecimiento 4 meses previos a su ingreso hospitalario con faringodinia y disfagia, que fueron diagnosticadas y tratadas como amigdalitis recurrente. Acudió al hospital por agudización de los síntomas, evolucionando con ortopnea y síntomas B. En la exploración física se apreció asimetría amigdalina con aumento de volumen en la amígala izquierda extendida hasta la hipofaringe. Se decidió realizar una biopsia incisional y traqueostomía por compromiso respiratorio. El diagnóstico histopatológico fue linfoma de células B. Conclusiones: Ante un paciente pediátrico con amigdalitis recurrente, que no cede al tratamiento médico convencional y presenta asimetría amigdalina con aspecto sospechoso, acompañada de síntomas como fiebre, diaforesis, adenopatías cervicales y síntomas obstructivos, se deberá referir con el especialista para su diagnóstico y tratamiento oportunos.

Acute myeloid leukemia associated with t(16:21)(p11;q22) in a pediatric patient / Leucemia mieloide aguda asociada con t(16:21)(p11;q22) en un paciente pediátrico

Abstract Background: Rare subgroups of pediatric patients with acute myeloid leukemia (AML), such as t(16:21) (p11;q22), require international cooperation to establish a proper stratification system to assign clinical risk. Case report: Here, we report a 13-year-old female who was admitted for asthenia, fatigue, and intermittent fever. The hematological data showed thrombocytopenia and anemia, and the bone marrow test showed 82.5% blast cells, which were positive for CD13, CD33, CD38, and CD117. Blast cells showed negative myeloperoxidase staining and positive periodic acid-Schiff staining. A diagnosis of AML M6 was made. Cells were positive for the fusion transcript FUS-ERG t(16;21)(p11;q22). The patient achieved morphological remission. However, molecular remission was not achieved, and she died 11 months after diagnosis. Conclusions: It is essential to report this sporadic case of AML to provide clinicians with data for clinical decision-making, such as for risk-group stratification. To the best of our knowledge, this is the first association between this translocation and this morphological subtype.

Resumen Introducción: La leucemia mieloide aguda (LMA) infantil es una enfermedad heterogénea, por lo que existen subgrupos de rara presentación, como aquellos con t(16;21)(p11;q22). Para establecer el riesgo clínico y la estratificación pronóstica adecuada es necesaria la cooperación internacional. Caso clínico: Se reporta el caso de una adolescente de 13 años, admitida por astenia, adinamia y fiebre intermitente. Los datos hematológicos mostraron trombocitopenia y anemia, con un 82.5% de blastos en médula ósea, los cuales fueron positivos para CD13, CD33, CD38 y CD 117. Los blastos fueron negativos para mieloperoxidasa y positivos para ácido peryódico de Schiff. Se realizó el diagnóstico morfológico de LMA M6. Las células fueron positivas para el transcrito FUS-ERG t(16;21)(p11;q22). La paciente alcanzó la remisión morfológica; sin embargo, no fue posible la remisión molecular y falleció 11 meses después del diagnóstico. Conclusiones: Es importante reportar casos en los que se identifique un subtipo muy raro de LMA infantil para incrementar la evidencia clínica y contribuir con elementos que ayuden a tomar decisiones clínicas y lograr la estratificación en grupos de riesgo. Hasta la fecha, este el primer caso reportado en que se asocia el transcrito t(16;21)(p11;q22) con el subtipo morfológico LMA M6.

Survival in pediatric patients with cancer during the COVID-19 pandemic: scoping systematic review / Sobrevida en pacientes pediátricos con cáncer durante la pandemia de COVID-19: revisión sistemática exploratoria

Abstract Background: Coronavirus disease (COVID)-19 has currently affected 8,015,502 million people worldwide with global mortality around 5%. Information in pediatric cancer patients is still limited, but it is emerging day by day. The objective of this scoping review was to analyze the available data associated with COVID-19 infection and mortality in pediatric cancer patients and to provide useful information to plan and design strategies in this group. Methods: A search was conducted, and eight articles were obtained for qualitative analysis; 110 patients were included, all from cross-sectional studies. At the time of publication, all the analyzed documents reported no deaths associated with COVID-19. Results: According to the information, COVID-19 infection appears to be less severe in the pediatric population in comparison with adults and does not appear to be a cause of mortality in patients with childhood cancer. Conclusions: Given the nature of preliminary reports and a short follow-up in cancer patients, it is necessary to have medium- and long-term follow-up studies to determine the effects of infection and modifications to the treatments of these patients.

Resumen Introducción: La enfermedad conocida como COVID-19 ha afectado ya a 8,015,502 millones de personas en el mundo, con una mortalidad global de aproximadamente el 5%. La información en pacientes pediátricos con cáncer es aún limitada y está surgiendo día a día. El objetivo de esta revisión sistemática fue conocer los datos disponibles sobre la COVID-19 y la mortalidad en los pacientes pediátricos con cáncer, y aportar información útil para planear y diseñar estrategias en este grupo. Métodos: Se llevó a cabo una búsqueda y se seleccionaron ocho artículos para realizar un análisis cuantitativo; se incluyeron 110 pacientes, todos provenientes de estudios transversales. Al momento de las publicaciones, no se documentaron fallecimientos asociados a la COVID-19 en los documentos analizados. Resultados: De acuerdo con la información de esta revisión sistemática, la COVID-19 parece ser menos grave que en los adultos y no parece ser causa de mortalidad en pacientes pediátricos con cáncer. Conclusiones: Dada la naturaleza de los reportes preliminares y el corto seguimiento en los pacientes con cáncer, es necesario contar con estudios de seguimiento a mediano y largo plazo para conocer los efectos de la infección y de las modificaciones del tratamiento en estos pacientes.

Linfomas cutáneos: serie de casos en México / A case series of cutaneous lymphomas in Mexico

Resumen Introducción: Los linfomas cutáneos primarios son un grupo heterogéneo de neoplasias de células T y B que se presentan en la piel, sin ninguna evidencia de enfermedad extracutánea en el momento del diagnóstico, y muestran diferencias considerables en histologia, fenotipo y pronóstico. Se consideran neoplasias poco frecuentes. Casos clínicos: Se presentan cinco casos de linfomas cutáneos diagnosticados en el Hospital Infantil de México Federico Gómez durante el periodo de 2010 a 2018. Las presentaciones clínicas más frecuentes en estos pacientes fueron dermatitis, costras hemáticas y úlceras necróticas. El inmunofenotipo más común fue el linfoma cutáneo no Hodgkin T/NK extranodal nasal primario. El esquema de tratamiento que se utilizó en la mayoría de los pacientes fue SMILE. El promedio de tiempo al diagnóstico fue de 7 meses. Conclusiones: El pronóstico depende del estadio de la enfermedad al diagnóstico, grado de afectación de la piel y presencia o ausencia de enfermedad extracutánea. Los linfomas cutáneos primarios son neoplasias poco frecuentes. Debido al diagnóstico tardío, el estadio de la enfermedad suele ser avanzado, por lo que, generalmente, el comportamiento es agresivo.

Abstract Background: Primary cutaneous lymphomas are a rare heterogeneous group of T and B cell skin neoplasms without any evidence of extracutaneous disease at the time of diagnosis, which show considerable differences in histology, phenotype and prognosis. Case reports: Five cases of cutaneous lymphomas treated at the Hospital Infantil de México Federico Gómez from 2010 to 2018 are described. The most frequent clinical presentations in these patients were dermatitis, blood scabs, and necrotic ulcers. The most common immunophenotype was non-Hodgkin T/NK primary nasal extranodal cutaneous lymphomas. The treatment scheme used in most patients was SMILE. The average time to diagnosis was 7 months. Conclusions: The prognosis depends on the stage of the disease at diagnosis, the degree of skin involvement, and the presence of extracutaneous disease. As primary cutaneous lymphomas are infrequent neoplasms, the stage of the disease is usually advanced and generally shows an aggressive behavior due to a late diagnosis.

Validación de un instrumento para medir la calidad de vida en niños con mucositis orofaríngea en tratamiento por cáncer / Validation of an instrument to measure the quality of life in children with oropharyngeal mucositis undergoing cancer treatment

Resumen Introducción: La mucositis orofaríngea (MO) es una de las principales complicaciones del tratamiento oncológico que reduce significativamente la calidad de vida (CV) del paciente. El objetivo fue traducir, adaptar de manera cultural y validar una nueva versión en español del instrumento Oropharyngeal Mucositis-Specific Quality-of-Life (OMQoL) en pacientes pediátricos. Métodos: Estudio transversal de validación, multicéntrico, realizado para la traducción y adaptación del OMQoL del inglés al español en pacientes de entre 8 y 16 años con MO. Se midió la confiabilidad mediante el Alfa de Cronbach; la validez del contenido y el constructo, con un análisis factorial exploratorio; y la validez convergente, con las correlaciones de las escalas para MO de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la Oropharingeal Mucositis Assessment Scale (OMAS) y con el Pediatric Quality of Life-3 (PedsQL-3) módulo cáncer en español. Resultados: Participaron en el estudio 193 niños con una media de edad de 10.91 ± 2.38 años, de los cuales 101 (52.3%) fueron de sexo femenino. En esta muestra, 80 niños (41.5%) presentaron leucemia aguda linfoblástica y 111 (57.5%) presentaron MO grado 2 y 3. El análisis factorial resultó con cuatro dimensiones con cargas > 0.40. De los 31 ítems del OMQoL, seis fueron eliminados. El Alfa de Cronbach del OMQoL español fue de 0.954. Las correlaciones de Spearman (r) con las escalas de la OMS y OMAS fueron significativas (r = −0.720 y r = −0.689; p<0.01, respectivamente); con el PedsQL-3 módulo cáncer existió una moderada correlación (r = 0.426; p < 0.01). Conclusiones: La nueva versión del OMQoL en español demostró propiedades psicométricas adecuadas, y resulta un instrumento confiable y válido para medir la CV en niños con MO.

Abstract Background: Oropharyngeal mucositis (OM) is one of the primary complications arising during oncological treatment, which significantly reduces the patient's quality of life (QoL). The aim of this study was to translate, culturally adapt, and validate the use of a new Spanish version of the Oropharyngeal Mucositis-Specific Quality-of-Life instrument (OMQoL) for pediatric patients. Methods: A multicentric, cross-sectional validation study was conducted to translate and adapt OMQoL from English to Spanish for its use by children with OM aged 8-16 years. Reliability was measured using Cronbach's alpha; content and construct validity, in conjunction with exploratory factor analysis. The convergent validity, with the correlations of the scales for OM defined by the WHO, OMAS (Oropharingeal Mucositis Assessment Scale) and the PedsQL-3 cancer module in Spanish. Results: One hundred and ninety-three children with mean age of 10.91 ± 2.38 years participated in the study, out of which 101 (52.3%) were females. In this sample, 80 children (41.5%) suffered from acute lymphoblastic leukemia and 111 (57.5%) had grade 2 and 3 OM. The factorial analysis resulted in four dimensions with loads >0.40. Among the 31 items of the OMQoL, six were eliminated. Cronbach alpha of OMQoL-Spanish was 0.954. Spearman´s correlations (r) with the OMS and OMAS scales were significant (with r = −0.720 and r = −0.689; p < 0.01, respectively). Moderate correlation was observed with the PedsQL-3 cancer module (r = 0.426; p < 0.01). Conclusions: OMQoL-Spanish demonstrated adequate psychometric properties, resulting in a reliable and valid instrument for measuring QoL in children with MO.

El horizonte de la atención médica en pediatría: ¿qué hacer en el caso de niños que se encuentran en situación de abandono, conflicto, daño o peligro, aunado a una enfermedad grave? / The horizon of medical attention in pediatrics: what to do in the case of children who are in abandonment, conflict, harm or danger situations in combination with a severe disease?

Resumen: Introducción: Las leyes refieren que los menores no tienen la capacidad para dar su consentimiento informado para su propia atención médica; sin embargo, hay condiciones especiales en las que se les permite determinar lo referente a su salud. Cuanto mayores sean las limitaciones de juicio y experiencia en los menores, menos peso se otorga a los valores y objetivos que expresan; cuanto más adversas sean las consecuencias, se deberá exigir un nivel más alto de autoridad para decidir en nombre del menor, dejando al Estado la capacidad de garantizar el bienestar del menor. Caso clínico: Niña de 12 años con diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda LI, con antecedentes familiares y sociales precarios; evolución entorpecida por el desapego al tratamiento y sus condiciones insalubres y pobreza extrema. Ambos padres fallecieron al poco tiempo de iniciar su tratamiento, quedando ella al cuidado de su medio hermana mayor de edad. Se exponen la labor y el dilema ético del oncólogo tratante y del personal del Hospital Infantil de México Federico Gómez en la creación de redes de apoyo con el objetivo de priorizar el bienestar de la menor, sin dar lugar al quebrantamiento y la desintegración familiar, consiguiendo exitosamente su recuperación. Conclusiones: El caso fue sometido al Comité de Bioética Hospitalaria. Se formaron redes de apoyo interinstitucionales para intervenir en la dinámica familiar, resolviendo los requerimientos de la menor, y se consiguió con éxito superar la enfermedad.

Abstract: Background: Laws refer that minors do not have the capability to give informed consent for their own medical attention. However, there are special conditions in which they are allowed to decide about their health. The greater the judgement and experience limitations in minors, the less weight is given to the values and objectives they express. Also, the more adverse consequences might be, the higher the level of authority that is demanded to decide on behalf of the minor, thus granting the State the capability to guarantee the well-being of the minor. Case report: 12-year-old female patient with a diagnosis of acute lymphoblastic leukemia, with precarious social and family background; evolution of the disease obstructed by the disregard of the treatment due to her unsanitary and extreme poverty conditions. Both of her parents died soon after the start of the treatment and she was kept under the care of her half-sister of legal age. The work and the ethical dilemma of the pediatrician and the staff of Hospital Infantil de México Federico Gómez are exposed within the building of support networks with the objective of prioritizing the minor's well-being, without allowing family break-up or disintegration, thus succeeding in her recovery. Conclusions: The case was submitted to the Hospital Bioethics Committee. Inter-institutional support networks were built in order to improve dynamics of the family, thus solving the needs of the minor. Despite the misfortune of the situation, the disease was successfully overcome.

Revisión de modelos para el análisis de dilemas éticos / Review of models for the analysis of ethical dilemmas

Resumen:En la práctica médica pediátrica es frecuente encontrar a pacientes en circunstancias que representan un dilema ético para los profesionales de la salud. Un dilema corresponde a una situación en la que los preceptos morales o las obligaciones de similar obligatoriedad ética se encuentran en conflicto, de forma que cualquier solución posible al dilema es moralmente intolerable.Una revisión de la literatura permitió identificar diferentes modelos que abordan esta clase de dilemas. Se localizaron artículos utilizando las bases de datos Ebsco Host, ProQuest, Ovid e InMex, así como metabuscadores como metacrawler. Algunos de los modelos analizados fueron los siguientes: el Modelo de Anne Davis, el Método de Nijmegen, el Método de Diego Gracia, el Método Integral, el Modelo del Centro de Ética Médica de Bochum, el Modelo de Brody y Payton, el Modelo de Curtin y Flaherty, el Modelo de Thompson y Thompson, la Fórmula SAD, el Modelo de Javier Morata, el Modelo de Elaine Congress, el Modelo IFSW, el Modelo de Loewenberg y Dolgoff, el Modelo de la Ley Social, el Método DOER, el Modelo de Brommer, el Modelo de Corey y Callanan, el Modelo de Pope y Vasquez, el Modelo de Bush, Connell y Denney, el Modelo de Ferrell, Gresham y Fraedrich y el Modelo de Hunt y Vitell.Los criterios compartidos entre los diferentes modelos fueron los siguientes: a) la especificación del dilema ético; b) la descripción de los hechos a considerar; c) la definición de valores, principios y la postura ética que será tomada en consideración; y d) la toma de decisiones con la identificación de alternativas de solución. De acuerdo con la literatura revisada, se explican algunos modelos con el fin de identificar y ejemplificar elementos críticos que pudieran ser utilizados de manera práctica por los Comités de Ética Clínica u Hospitalaria en las instituciones de salud pediátrica en México.

Abstract:In pediatric medical practice it is common to encounter situations that represent a dilemma for health professionals. A dilemma occurs when ethical problems found in professional practice cause serious internal conflicts because they imply actions that contradict their colleagues, employees, or their own personal values and are classified as personal value conflicts, conflicts with other professionals, conflicts with clients and with organizations.A literature review allowed identifying different models to debate these types of dilemmas. The present work is a review of the search of scientific articles using databases such as Ebsco Host, ProQuest, Ovid, and InMex as well as metasearch tools such as metacrawler. The models found are as follows: Model of Anne Davis, Nijmegen method, Method of Diego Gracia, Integral method, Bochum Center Ethics model, Model of Brody and Payton, Model of Curtin and Flaherty, Model of Thompson and Thompson, SAD method, Model of Javier Morata, Model of Elaine Congress, IFSW model, Model of Loewenberg and Dolgoff, Ley Social Model, DOER method, Model of Brommer, Model of Corey and Callanan, Model of Pope and Vasquez, Model of Bush, Connell and Denney, Model of Ferrell, Gresham and Fraedrich, and Model of Hunt and Vitell.The key criteria shared in the different models are a) specifying the ethical dilemma, b) description of the facts, c) value definition, moral code and facts, decision making and d) identifying alternative solutions. In order to review the literature, some models are explained with the purpose of identifying and representing critical elements that clinical ethics committees could use in a practical manner in pediatric health institutions in Mexico.

Neoplasias malignas en el neonato / Malignant neoplasms in the neonate

El cáncer en la edad pediátrica presenta características que lo diferencian de otros tipos reportados en edades posteriores. La supervivencia global a 3 años es de hasta el 70%, dependiendo de la neoplasia estudiada. Los principales aparatos y sistemas afectados son el sistema hematopoyético, el sistema nervioso central y simpático, así como tejidos mesenquimatosos. El incremento en la incidencia de tumores neonatales observado en este y otros estudios se basa en el aumento del número de tumores sólidos (teratomas y neuroblastomas), ya que los casos de tumores en el sistema nervioso central y leucemias han permanecido constantes. La ultrasonografía es la primera línea de abordaje y puede detectar hasta el 70% de las anomalías fetales. La fisiología del neonato hace que el tratamiento multidisciplinario necesario en las enfermedades neoplásicas sea modificado sustancialmente en este grupo de edad, para evitar toxicidad y secuelas. El tratamiento más utilizado es la cirugía. Logrando el diagnóstico oportuno existen opciones terapéuticas efectivas para mejorar la supervivencia de estos pacientes.

Cancer in children has characteristics that differentiate it from other types reported in later ages. Overall survival at 3 years is up to 70% depending on the tumor studied. Major organs and systems affected are the hematopoietic system, central nervous system and sympathetic and mesenchymal tissues. The increased incidence of neonatal tumors observed in this and other studies is based on the increasing number of solid tumors (teratomas and neuroblastomas) because cases of central nervous system tumors and leukemias have remained constant. Ultrasonography is the first line of approach and can detect up to 70% of fetal anomalies. The physiology of the newborn causes the necessary multidisciplinary treatment in neoplastic disease to be modified substantially in this age group to avoid toxicity and sequelae. The most common treatment is surgery. Achieving timely diagnostic treatment options are effective in improving the survival of these patients.

Análisis de causa-raíz como herramienta para identificar problemas en la atención de pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda / Root cause analysis as a tool to identify problems in the medical care of pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia

Introducción. El análisis causa-raíz es una técnica cualitativa caracterizada por un proceso secuencial de preguntas orientadas a la prevención de un evento centinela, al buscar conocer e incidir en los diversos componentes que rodean al acto mismo. La leucemia linfoblástica aguda es el cáncer más común en los niños. Debido a su manejo multidisciplinario, es susceptible de generar diversos errores latentes que ponen en riesgo la vida de los pacientes. Métodos. Se realizó un estudio de análisis causa-raíz a nivel nacional, con la participación de siete hospitales afiliados al Seguro Popular. Un panel de expertos analizó el expediente de un paciente pediátrico con leucemia linfoblástica aguda que hubiera fallecido recientemente en cada uno de los centros participantes. Los resultados se describieron y jerarquizaron para, finalmente, identificar las posibles recomendaciones para mejorar la atención al paciente. Resultados. Se consideró que en cuatro de los siete casos las causas de muerte eran prevenibles. Los problemas en la atención fueron relacionados con el manejo heterogéneo de complicaciones infecciosas y hematológicas. Los distintos centros hospitalarios compartieron la mayor parte de los problemas identificados, especialmente los referentes a la falta de personal capacitado y a la insuficiencia de productos hemáticos. Conclusiones. El estudio sienta la base para conocer las deficiencias en los distintos hospitales y propone el análisis de la información para la creación de comités de mejora. El análisis causa-raíz es una herramienta útil dentro de las unidades médicas, para identificar potenciales deficiencias en los procesos de atención.

Background: Root cause analysis is a qualitative technique characterized by a sequential order of questions to prevent errors by the acknowledgment and management of its diverse components. Acute lymphoblastic leukemia is the most common cancer in children. Due to the necessity of a multidisciplinary approach, it can be the target of diverse latent errors, which jeopardize the life of the patient. Methods: We developed a study including seven national institutions affiliated with the Seguro Popular insurance program. We conducted a summary of the clinical records of the most recent death of a pediatric patient with ALL at each institution. Clinical files were analyzed by an expert panel. Results were described and prioritized in order to recommend improvements for care. Results: We considered that 4/7 deaths were preventable. Problems in patient care are related to mismanagement of infectious and hematological complications. Many of the results obtained in the analysis are shared by the institutions with particular emphasis on lack of personnel and insufficient training as well as deficiency of blood products. Conclusions: This study will become the starting point to acknowledge the deficiencies among the different institutions and invites an analysis of the information to create committees for better care practices and to consider RCA as a useful tool within each medical institution to identify deficiencies in the care process.

Síndrome de Pierre-Robin y hepatoblastoma: reporte de un caso / Pierre-Robin syndrome and hepatoblastoma: a case report

Introducción. La secuencia de Pierre-Robin (SPR) es una afección congénita caracterizada por micrognatia, glosoptosis y fsura del paladar blando. La prevalencia es 1:8500 recién nacidos (RN) vivos. El hepatoblastoma (HB) es el tumor maligno primario de hígado más frecuente en pediatría. Afecta niños menores de 3 años. Caso clínico. Se trata de un paciente masculino de 2 años de edad, producto de la gesta II, de término, obtenido por cesárea, peso al nacer de 2, 750 g, con diagnóstico de SPR. A los 2 años se detecta masa abdominal dependiente de hígado. Se diagnostica HB, por lo que requiere quimioterapia y cirugía (lobectomía izquierda). A 5 años de seguimiento está vivo sin actividad tumoral. Conclusiones. La asociación de SPR y HB no se encontró reportada previamente en la literatura. Ambas presentan alteraciones en el cromosoma 2. Dado que el cáncer cursa con alteraciones citogenéticas, debemos de establecer asociaciones entre aquellos pacientes que cursan con síndromes genéticos. Esto permite evaluar blancos moleculares útiles y diseñar terapias dirigidas. También permite detectar poblaciones de riesgo de padecer cáncer y crear programas de seguimiento y evaluación que permitan una detección temprana para mejorar la sobrevida de dichos grupos. Se trata del primer caso de asociación entre estas dos patologías reportado en nuestro instituto y en el mundo.

Background. Pierre-Robin Sequence (PRS) is a congenital disease characterized by micrognatia, glosoptosis and U-shaped posterior cleft palate. Its prevalence is 1:8500 newborns. Hepatoblastoma (HB) is the most frequent hepatic malignant tumor in childhood and affects patients <3 years of age. Case report. A 2-year old male with PRS was diagnosed with HB. The boy was the product of the second full term pregnancy. He was born by cesarean with a birth weight of 2750 g. The patient presented with a 1-month history of abdominal mass. Diagnosis of HB was done by biopsy. The patient received chemotherapy with cisplatin, vincristin and 5-fuorouracil as well as left lobectomy. Five years later he is alive without tumor activity. Conclusions. PRS and HB association has not been reported in the literature. Both entities have chromosome 2 alterations. Because cancer is associated with cytogenetic alterations, future considerations must be made to fnd a relationship between cancer patients and other genetic entities. This will be useful for fnding molecular targets. We can also detect the at-risk population in order to create follow-up programs that will allow an early diagnosis with an improved better survival. It is the frst case of PRS and HB reported in either the national or international literature.

Calidad de vida en niños con leucemia linfoblástica aguda durante la inducción a la remisión mediante el PedsQL Cancer Module© / Quality of life in children with acute lymphoblastic leukemia during induction therapy with PedsQL Cancer Module©

Introducción. Con los tratamientos disponibles en la actualidad, más de 80% de los niños con leucemia aguda linfoblástica (LAL) pueden sobrevivir. En general, y específicamente en nuestra institución, no se conoce bien la calidad de vida (CV) de estos niños. El objetivo de este estudio fue medir la CV en niños durante la inducción a la remisión (primera fase del tratamiento) con el PedsQL Cancer Module©. Métodos. Se realizaron 2 mediciones a niños con LAL de diagnóstico reciente. Se incluyeron 26 pacientes estables de 2 a 18 años de edad con LAL, a las 2 semanas y a los 2 meses del diagnóstico. Se dividieron en 4 grupos: 2-4, 5-7, 8-12 y 13-18 años. Resultados. Se determinó que la CV se modificó al finalizar la inducción a la remisión. En la segunda medición se observó mejor CV con relación a un proceso de posible adaptación al tratamiento, así como por mejoría de los síntomas relacionados a la enfermedad. Conclusión. El PedsQL Cancer Module© fue útil para medir la CV y detectar cambios en los niños con LAL en inducción a la remisión.

Introduction. Survival of children with acute lymphoblastic leukemia (ALL) is 80% in accordance with actual protocols. We ignore quality of life (QoL) during these chronic treatments, especially in our institution. The aim of this pilot study was to measure QoL in stable children with ALL during the first part of treatment (induction therapy) with PedsQL Cancer Module©. Methods. We made two measurements in children with recent diagnosis of ALL and determined changes in the QoL between the beginning and the end of induction therapy. We included 26 patients from 2 to 18 years of age with ALL, at 2 weeks and 2 months after diagnosis, and divided them into four groups: 2-4, 5-7, 8-12, and 13-18 years of age. Results. In the second measurement, we observed a better QoL in relation to an adaptation process in the child and remission of symptoms. Conclusions. PedsQL Cancer Module© was a useful instrument for measuring QoL and detected changes in children with ALL during induction therapy.

Enterocolitis neutropénica en niños: una serie de casos de autopsias / Neuropenic enterocolitis in children: a case series of autopsies

Introducción. La enterocolitis neutropénica (EN) es un hallazgo frecuente en autopsias de niños con leucemia o algún otro padecimiento causante de neutropenia primaria o secundaria. En este estudio se describen las características clinicopatológicas de 32 casos de autopsia.Material y métodos. De las autopsias realizadas de enero de 1983 a diciembre de 1998 se revisaron las que tenían diagnóstico de neoplasias malignas, enfermedades hematológicas, deficiencias inmunológicas y trasplante. Los datos clínicos se obtuvieron de los expedientes.Resultados. Se encontraron 32 casos con EN: 20 casos (62.5 por ciento) tenían leucemia aguda; 18 fueron del sexo femenino y 14 del masculino, las edades variaron entre 18 meses y 18 años. La cifra de leucocitos en 30 casos fue de 100 a 6 300/mm3 y los neutrófilos totales en 13 casos de 100 a 1 296; 81 por ciento había recibido quimioterapia dentro de los 30 días anteriores. El cuadro final de estos pacientes incluyó: fiebre en 26 casos, diarrea en 16, vómitos en 12, dolor abdominal en 11, sangre en heces en 9 y distensión abdominal en 6. Los segmentos del aparato digestivo afectados con mayor frecuencia fueron: colon, íleon terminal y ciego. Los gérmenes aislados con mayor frecuencia de los cultivos post mortem fueron: Klebsiella pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa y Escherichia coli. En la mayoría de los casos se atribuyó la muerte a septicemia y mielosupresión.Conclusión. Como se ha mostrado en estudios similares, las leucemias agudas en niños son las enfermedades que se asocian con mayor frecuencia a EN. En este estudio se encontró que las alteraciones en la médula ósea son graves y están relacionadas con la enfermedad principal o su tratamiento. Es necesario realizar estudios prospectivos para evaluar el efecto de los diversos factores que intervienen en la patogénesis de EN.

Quimioterapia neoadyuvane en pacientes pediátricos con hepatoblastoma: experiencia del Hospital Infantil de México Federico Gómez / Neoadyuvante chemotherapy in children with hepatoblastoma: the Hospital Infantil de Mexico experiences

Introducción. El hepatoblastoma (HB) es la neoplasia maligna de hígado más frecuente en pediatría. Antes de la década de los noventas, la sobrevida de los pacientes con HB era inferior al 25 por ciento. La introducción de quimioterapia neoadyuvante (QTN) en el tratamiento del HB ha facilitado su manejo quirúrgico, disminuyendo la mortalidad perioperatoria e incrementando la sobrevida a más de 70 por ciento. Material y métodos. Siete pacientes con diagnóstico histológico de HB fueron incluidos en el estudio para evaluar el papel de la QTN como parte esencial del tratamiento y valorar la utilidad de la alfafetoproteína (AFP) y colesterol como indicadores de respuesta, al correlacionarlos con la respuesta clínica, tomográfica e histopatológica. Se administraron 4 ciclos de QTN con cisplatino, 5 fluoracilo y vincristina, seguidos de resección quirúrgica del tumor primario y 2 ciclos de quimioterapia posterior a ésta. Resultados. Se obtuvo respuesta en todos los casos. La resección completa fue posible en 5. En 2 pacientes con grandes tumores sólo hubo respuesta parcial, siendo necesario modificar el esquema de tratamiento; la mala respuesta se correlacionó con niveles séricos persistentemente elevados de AFP y colesterol. Conclusión. La QTN demostró ser el tratamiento de elección para los tumores primarios de hígado, ya que permite obtener resecciones completas en tumores inicialmente irresecables, controlar metástasis y evaluar quimiosensibilidad. El colesterol se relacionó con la respuesta obtenida a QTN. Hepatoblastoma; quimioterapia neoadyuvante; indicadores de respuesta.

Trasplante de médula ósea tratada in vitro con mafosfamida en un paciente con leucemia aguda mieloblastica / Autologous bone marrow transplantation with mafosfamida puring in a 7 years old girl with acute myelocitic leukemia

Introducción. La pobre sobrevida de los niños con leucemia aguda mieloblástica (LAM) ha planteado la necesidad de considerar otras opciones terapéuticas, entre éstas el trasplante de médula ósea (TMO), principalmente alogénico; sin embargo, el trasplante autólogo con médula ósea tratada in vitro con quimioterapia, se ha reportado como de elección cuando no existe un donador histocompatible. Caso clínico. Niña de 6 años con diagnóstico de LAM M1, de alto riesgo y en remisión completa después de tratamiento con arabinosido de citosina (ARA-C), VP.16 y daunorrubicina, se sometió a TMO autólogo (TAMO) con purga de mafosfamida. Se obtuvo médula ósea en quirófano y se ajustó la concentración de células mononucleares con medio RPM1 1640 a 20 x 19 a la sexta células/mL. Se añadieron 50 µ/mL de mafosfamida al preparado de células. Se eliminó la mafosfamida y se realizó criopreservación en nitrógeno líquido con DMSO al 10 por ciento como crioprotector. El condicionamiento consistió en busulfán 4 mg/kg/día por 4 días y VP1650 mg/kg/día al quinto día. El día + 13 la cuenta de neutrófilos totales fue mayor de 500/µL, y el día +20 la cuenta plaquetaria fue de 20,000/µL. Conclusión. La LAM en el niño, permite sobrevidas del 30 por ciento en promedio, y aún menor en pacientes con factores de mal pronóstico, por lo que este grupo de enfermos se someten a TMO. El TAMO con purga de mafosfamida permite sobrevidas prolongadas en hasta 70 por ciento de los casos y es una alternativa eficaz para pacientes sin donador HLA-idéntico disponible

Trasplante de células hematopoyéticas de sangre periférica en un niño con tumor de Wilms / Autologous transplantation of peripheral blood stem cells in a child with recurrent nephroblastoma

Introducción. El trasplante autólogo de médula ósea es un arma terapéutica útil en diferentes neoplasias hematológicas y tumores sólidos. Se reporta el caso de un paciente sometido a trasplante de células progenitoras hematopoyéticas de sangre periférica (CPSP) realizado en el Hospital Infantil de México Federico Gómez. Caso clínico. Paciente de 3 años de edad con diagnóstico de tumor de Wilms estadio IV inicia, que después de una primera remisión completa, presentó recaída a los 8 meses a pulmón y sistema nervioso central. El paciente recibió tratamiento de rescate con ifosfamida, VP16 y Ara-C, radioterapia a cráneo con 60 cGy y abordaje quirúrgico de 2 lesiones residuales pulmonares. El paciente se consideró en segunda remisión completa y se realizó movilización de CPSP con ciclofosfamida 4 g/m² de superficie corporal (SC) co MESNA 4 g/m² SC y factor estimulante de granulocitos 19 µg/kg de peso corporal. Después de la recolección de CPSP mediante aféresis, se administraron altas dosis de quimioterapia con melfalán 45 mg/m² SC por 4 días, VP16 40 mg/kg una dosis, carboplatino 500 mg/m² SC por tres días, con rescate de células hematopoyéticas. El día 11 post-trasplante el paciente se recuperó en la cuenta de granulocitos y la plaquetaria fue mayor de 30,000/µL el día 34. Conclusión. El trasplante de médula ósea es la mejor alternativa terapéutica en pacientes con recaída de alto riesgo de tumor de Wilms

Ciclofosfamida a dosis escaladas en tumores sólidos malignos en población pediátrica: Experiencia en el Hospital Infantil de México Federico Gómez / Cyclophosphamide dose escalation in solid tumors in children

Introducción. La ciclofosfamida a dosis escaladas incrementó su citotoxicidad en tumores sensibles a ésta, sin aumento de sus efectos tóxicos. Material y métodos. Se evaluaron 50 pacientes con tumores sólidos, en los que se utilizó ciclofosfamida en dosis escaladas de 2.5 g hasta 4.5 g/m² de superficie corporal como esquema de primera línea o de rescate, con uroprotector y factor estimulante de colonia en cada ciclo. La toxicidad y la respuesta fueron basadas en criterios de la Organización Mundial de la Salud. Resultados. Los diagnósticos más frecuentes fueron tumores del sistema nervioso central y retinoblastoma con 18 y 9 pacientes respectivamente. Cuarenta y cinco pacientes (90 por ciento) presentaron respuesta a quimioterapia, ya sea completa (72 por ciento) o parcial. Sólo en 5 pacientes no hubo respuesta. Se presentaron 3 episodios de cistitis hemorrágica. Conclusiones. Se comprobó que la ciclofosfamida a dosis escalada es activa en un grupo heterogéneo de pacientes con tumores sólidos y que esta modalidad terapéutica no incrementa el riesgo de toxicidad